Med nosečnostjo ni malenkosti. Že rahlo nelagodje ima lahko neželene posledice. Zato je tako pomembno, da ženska, ki čaka na novo življenje, izključi negativne pojave, ki lahko vplivajo na razvoj nerojenega otroka, in opravi potrebne preglede, da izključi neprijetna presenečenja po porodu.
Zakaj potrebujete posvet z genetikom?
Sodobna medicinska znanost omogoča prepoznavanje večine vseh vrst težav z zdravjem dojenčka tudi v obdobju intrauterinega razvoja. Najprej govorimo o ultrazvočnem pregledu ploda, ki se v nosečnosti praviloma opravi trikrat: v prvem, drugem in tretjem trimesečju. Med študijo bo strokovnjak ocenil ne samo stanje ploda in skladnost njegovih glavnih parametrov z obstoječimi standardi, temveč bo lahko ugotovil tudi prisotnost genetskih patologij. Poleg tega so številna od teh odstopanj dedna. Drugi so lahko posledica vpliva onesnaženega okolja, preteklih bolezni ali nepravilnega vedenja bodoče matere (jemanje prepovedanih zdravil med nosečnostjo, kajenje, pitje alkohola). Da bi razjasnili možne grožnje in njihove posledice za zdravje malega moškega, nosečnice pogosto napotijo \u200b\u200bna sestanek k posebnemu strokovnjaku. Zanima jih, zakaj je med nosečnostjo potreben posvet z genetikom in kaj tam počnejo.
Ta specialist proučuje dedne bolezni in vlogo genetike pri razvoju različnih patologij. Idealno je obiskati tega zdravnika med načrtovanjem nosečnosti. Po pregledu bodočih staršev bo zdravnik po preučevanju njihove "zdravstvene" zgodovine lahko napovedal, kakšne bolezni bo prihodnji otrok lahko podedoval po njih ali drugih sorodnikih. Takšno predhodno posvetovanje in dodatne raziskave bodo pomagale preprečiti morebitne patologije.
Obisk tega strokovnjaka je potreben za pare, ki imajo dolgo časa težave s spočetjem. Navsezadnje so lahko eden od razlogov za tako neplodnost genetske težave enega ali obeh staršev.
Genetik lahko pomaga ugotoviti vzrok splavov, včasih je splav lahko povezan z genetskimi težavami.
Če ima eden od bodočih staršev ali član njihove družine genetsko bolezen ali kakšno telesno okvaro, potem morate v fazi načrtovanja nosečnosti obiskati tudi genetika.
Ogrožene so tudi ženske, ki se odločijo za rojstvo otroka v zrelejši starosti. Obiska takšnega strokovnjaka tudi ne potrebujejo. Po statističnih podatkih se pri ženskah po 35. letu starosti tveganje za rojstvo otroka s patologijo trikrat poveča v primerjavi z mlajšimi materami. Pomembna je tudi starost očeta: če je starejši od 40 let, je vredno obiskati genetiko tudi v fazi načrtovanja nosečnosti ali po njenem nastopu.
Nobena skrivnost ni, da se v odsotnosti vidnih resnih težav večina bodočih staršev po spočetju obrne na zdravnike. Kdo v takšni situaciji zagotovo potrebuje posvet in pregled pri genetiku? Predvsem za tiste matere, ki so v prvih treh mesecih nosečnosti jemale močna zdravila ali psihotropne snovi (včasih se ženska zdravi, ne da bi vedela, v kakšnem položaju je). Tudi za ženske, ki se odločijo za porod po 35 letih. Matere, ki že imajo otroke s kakršnimi koli patologijami. Ženske, ki so v vsakdanjem življenju v stiku z nevarnimi kemikalijami ali živijo na onesnaženem območju. Če zdravnik sumi, da ima nosečnica resno okužbo (rdečke, toksoplazmoza), ki lahko vpliva na razvoj ploda, bo napotena na genetiko.
Obisk tega strokovnjaka je potreben tudi, če so bodoči starši krvni sorodniki.
Poleg tega je po prvem ultrazvočnem pregledu (za obdobje 11-12 tednov) vsem nosečnicam priporočljivo opraviti dodaten krvni test: glede na biokemične označevalce lahko zdravnik sklepa o možnih fetalnih patologijah.
Kako je s sestankom pri genetiku
Bodoči starši naj se odpravijo na sestanek k zdravniku skupaj, saj se vnaprej pripravijo in s seboj vzamejo zdravstveno kartoteko in podatke o preiskavah. Navsezadnje bo moral strokovnjak najprej prejeti informacije o vseh resnih in dednih boleznih v družini. Po tem bo zdravnik predpisal dodatne študije, na podlagi njihovih rezultatov pa bo sklepal in predvideval.
Kakšna vprašanja postavlja noseča genetičarka
Najprej bo zdravnik vprašal, ali obstajajo kakšne fizične nepravilnosti pri bodočih starših in njihovih bližnjih sorodnikih. Kakšne hude bolezni so trpeli, s čim so zboleli njihovi starši in stari starši. Ali ima družina dedne bolezni ali genetske nepravilnosti? Morda ima eden od bodočih staršev že otroka s patologijami.
Če so se spremembe v razvoju starejšega otroka pojavile zaradi okoliščin prenatalnega obdobja (okužba, travma itd.), Potem lahko nova nosečnost mine brez zapletov in razvoja patologij.
Metode za genetske raziskave pri nosečnicah
Glavna testa, ki jih bo predpisal genetik nosečnice, je ultrazvok ploda in materin krvni test, ki bo določil biokemične označevalce, ki signalizirajo možnost razvoja katere koli patologije. To so tako imenovane neinvazivne metode, ki so varne tako za žensko kot za nerojenega otroka.
Nekatere razvojne motnje lahko z ultrazvočnim pregledom ploda diagnosticiramo šele ob koncu prvega - na začetku drugega trimesečja. Na primer možganske okvare, hrbtenične ali lobanjske kile, policistična ledvična bolezen. Zato je vsem nosečnicam predpisano ultrazvočno slikanje v vsakem trimesečju. Specialist preuči velikost ploda in njihovo skladnost z obstoječimi standardi. Če obstaja sum razvoja patologije, se lahko takšen pregled opravi vsake tri tedne in ga dopolni s posebnimi analizami.
V nekaterih primerih lahko ob sumu na razvoj nevarnih patologij priporočamo invazivne (kirurške) raziskovalne metode. S pomočjo posebnih manipulacij dobimo plodove celice za nadaljnje analize.
V prvem trimesečju se lahko predpiše horionska biopsija (lupina zarodka, iz katere nato nastane posteljica). Če želite to narediti, naredite majhen prebod sprednje trebušne stene in plodovnice in odstranite majhen košček horionskega tkiva. Njegova genetska sestava je enaka kot pri plodu. Če obstajajo mutacije v horionskih tkivih, se podoben proces zgodi pri otroku.
V drugem trimesečju se lahko izvede amniocenteza (pregled plodovnice) ali placentocenteza (analiza placentnega tkiva, podobna biopsiji horiona). Po 17 tednih se lahko predpiše kordocenteza (raziskava krvi iz žil popkovnice). Ta analiza vam omogoča prepoznavanje krvnih bolezni, presnovnih motenj, imunske pomanjkljivosti in določa tudi kariotip (kromosomski niz) ploda.
Kirurške metode so nevarne za plod in lahko povzročijo splav. Zato jih priporočajo le v skrajnih primerih, ko obstaja sum resnih nepravilnosti v razvoju dojenčka.
Še posebej za - Ksenia Boyko
Genetik je zdravnik, ki preučuje dedne bolezni. V idealnem primeru bi bilo treba to zdravniško ordinacijo obiskati med pripravami nanjo. Če bodoči starši tega niso storili, se mora zakonski par obrniti na genetiko, kadar obstaja večje tveganje za otroka z dedno patologijo.
Naštejemo okoliščine, ki lahko postanejo razlog za iskanje nasveta pri genetiku.
- rojstvo otroka z dednimi boleznimi ali razvojnimi okvarami;
- eden od zakoncev ima dedno bolezen ali razvojno napako;
- sorodstveni zakon;
- starost matere je stara več kot 35 let, očetova starost je starejša od 40 let;
- škodljivi učinki okoljskih dejavnikov v zgodnji nosečnosti;
- prisotnost spontanih splavov, mrtvorojenosti;
- zgodnja nosečnost;
- jemanje zdravil zgodaj v nosečnosti.
Po pogovoru z bodočimi starši in prejemu rezultatov testa genetik določi stopnjo genetskega tveganja za vsako določeno družino. Genetsko tveganje je verjetnost, da se določena dedna patologija razvije pri osebi, ki išče nasvet, ali pri njegovih potomcih. Določa se z izračuni, ki temeljijo na analizi genetskih vzorcev ali z uporabo podatkov iz opravljenih analiz. Sposobnost izračuna genetskega tveganja je odvisna predvsem od natančnosti diagnoze in popolnosti rodoslovnih podatkov (podatki o družinah zakoncev), zato naj se zakonski par pripravi na posvet: ne pozabite, kakšne resne bolezni so imeli sorodniki moža in žene.
Genetsko tveganje do 5% je ocenjeno kot nizko. Tveganje od 6 do 20% se šteje za povprečno; v tem primeru je priporočljiva uporaba prenatalnih diagnostičnih metod. Tveganje več kot 20% se šteje za veliko, uporaba prenatalnih diagnostičnih metod je strogo obvezna.
Metode genetskega testiranja
Glede na naravo bolezni se v svetovanju uporabljajo različne metode pregleda bolnika in njegovih sorodnikov, med katerimi so glavne klinično genealoške, citogenetične, biokemične, imunološke, molekularno genetske (analiza DNK), prenatalne diagnostične metode.
Klinična in genealoška metodaali metoda zbiranja in analiziranja rodovnika zagotavlja potrebne informacije za diagnozo ali ugotovitev vzroka bolezni.
Citogenetska metoda vam omogoča neposredno preučevanje človeškega nabora kromosomov (kariotip). Določitev kariotipa je predpisana staršem otrok z motnjami v razvoju in duševno zaostalo; ženske, ki trpijo zaradi spontanih splavov, z zgodnjo mladostjo mrtvorojenih otrok ali smrti zaradi neznanih vzrokov; ženske s primarno amenorejo (odsotnost menstruacije).
Za zdravstvena vprašanja se predhodno posvetujte z zdravnikom
Komentar članka "Bodoči starši na sestanku pri genetiku"
Dober večer! Ta poziv sem našel na vašem spletnem dnevniku in imam podobno vprašanje. Počakal bom na odgovor!
Zdravo. Z možem nameravava pred spočetjem opraviti genetsko testiranje, ker starejši brat mojega moža ima nekakšno duševno bolezen. Njihovi starši trmasto molčijo in se nočejo pogovarjati na to temo, ni pa mogoče ugotoviti, da s starešino ni mogoče, in iskreno se bojim, da bi lahko zaradi tako tesnega odnosa ta problem vplival tudi na nas ... Povejte mi, kje v Moskvi lahko opraviti takšen pregled in ali je sploh mogoče ugotoviti, ali gre za dedno neznano duševno bolezen? Najlepša hvala v naprej!
Če je mogoče, pošljite odgovor na moj e-poštni naslov. Lep pozdrav, Irina.
Pozdravljeni, prosim, pomagajte mi ugotoviti. Tvegajo za Downov sindrom 1: 146. CTE 46 mm, TVP 2,0 mm. Vizualizacija nosne kosti +. Ni posebnosti anatomije ploda. Chorion: lokalizacija vzdolž sprednje stene maternice. Stene maternice so normalne. To je vse v 11 tednih. nosečnost Veliko tveganje s temi indikatorji bolezni ploda? Zamrznjena nosečnost v 5. tednu leta 2015
2016-10-25 25.10.2016 23:22:59, ValeriaV zgodnjih fazah nosečnosti sem jemala KETANOV. Spodnji del trebuha me je bolel - bolečina je bila kot pri menstruaciji, kar je bil razlog za jemanje tega zdravila. Pozneje pa se je izkazalo, da sem v položaju in da je mandat zdaj skoraj 2 meseca porodništva. Chkm vse to ogroža mene in mojega otroka?
2008-12-14 14.12.2008 19:02:37, irinaDober večer!
Imam takšno vprašanje! Z možem sva iz iste majhne vasi in seveda so si skoraj vsi vaščani sorodniki. Kakšna analiza je potrebna, da se ugotovi, ali bodo družinske vezi vplivale na bodoče otroke? Čakam na odgovor. S hvaležnostjo, Christina
Zdravo!
Ali mi lahko prosim poveste, ali lahko rezultat testa na področju genetike vpliva na prehlad (ARVI), če ne navedete zanesljivih podatkov? Ali pa je bolje prestaviti teste, dokler se ne počutite popolnoma bolje?
hvala
Natalia
Dober dan. Sem študentka Taškentskega pediatričnega medicinskega inštituta, prosim vas, da mi pomagate pri iskanju Kudrinove knjige "Dedni kolageni". Če je mogoče, ga čim prej pošljite na moj nabiralnik. Najlepša hvala.
2006-04-18 18.04.2006 09:35:02, IlkhomSamo 7 ocen.
Genetik je zdravnik, ki preučuje dedne bolezni. Zdravniško ordinacijo - genetiko je treba obiskati že pred načrtovanjem nosečnosti. Če zakonski par ni vnaprej obiskal zdravnika, se morajo bodoči starši vsekakor obrniti na sestanek, zlasti v primerih, ko obstaja tveganje za otroka z dednimi boleznimi.
Primeri, ko so potrebni posveti z genetikom
Našteli bomo več razlogov, zakaj porodničar-ginekolog izda napotnico za pregled nosečnice pri genetiku:
1. Če je bil prejšnji otrok rojen z dednimi boleznimi ali motnjami v razvoju.
2. Če ima eden od zakoncev dedno bolezen ali razvojno oviranost.
3. Če je očetova starost več kot 40 let ali več kot 35 let za mater.
4. V sorodstvenih zakonih.
5. Negativni vpliv okolja v zgodnji nosečnosti.
6. Jemanje zdravil v zgodnji nosečnosti.
7. Z grožnjo zgodnjega splava in prekinitve nosečnosti.
8. V primeru mrtvorojenosti, spontanih splavov.
Po dobljenih rezultatih so testi opravili in po razgovoru z mladim parom genetik določi stopnjo genetskega tveganja posebej za vsak zakonski par. Genetsko tveganje je verjetnost nekaterih dednih bolezni pri zakonskem paru ali genetskih nepravilnosti pri plodu. Verjetnost tveganja se izračuna na podlagi analiznih podatkov in na podlagi analize genetskih vzorcev. Sposobnost natančnega določanja prisotnosti genetskega tveganja je odvisna od popolnosti in zanesljivosti genealoških podatkov (podatki o zakoncih in njihovih sorodnikih) ter od natančnosti diagnoze. Zato se mora zakonski par, ki je poslan k genetiku, skrbno pripraviti na posvet in se zavedati, katere dedne bolezni so trpeli sorodniki žene in moža.
Nizko genetsko tveganje je do 5%. Tveganje od 6 do 20% je srednje in paru svetujemo, naj opravi metodo "prenatalne diagnoze". V primerih več kot 20% visokega tveganja je za bodoče starše potrebna metoda "prenatalne diagnoze".
Metode za preučevanje nosečnice pri genetiku
Pri posvetovanju z genetikom se uporabljajo različne metode pregleda nosečnice in njenih sorodnikov, ki so odvisne od njihovih dednih bolezni. Glavne so klinično genealoške, citogenetične, biokemične, molekularno genetske (analiza DNK), imunološke študije in metode prenatalne diagnoze.
Klinično genealoška metoda je metoda zbiranja in analize rodovnika, ki vam omogoča, da ugotovite informacije, potrebne za ugotavljanje vzrokov bolezni in diagnozo.
Citogenetska metoda se uporablja za preučevanje nabora človeških kromosomov (kariotip). Študija kariotipa se izvaja za ženske, ki trpijo zaradi odsotnosti menstruacije (primarna amenoreja), ženske s splavom, ki so zgodaj mrtvorojene ali umrle iz neznanih razlogov v zgodnji mladosti, starše, ki že imajo otroke z duševno zaostalostjo ali motnjami v razvoju.
Metode prenatalne diagnostike prispevajo k oblikovanju nedvoumne prognoze genetske patologije ploda in povečajo učinkovitost genetskega svetovanja. Od metod prenatalne diagnoze se uporabljata dve skupini: neinvazivna in invazivna.
Nekirurške prenatalne diagnostične metode (neinvazivne) se lahko uporabljajo za pregled vseh nosečnic. Sem spadajo: ultrazvočni pregled v prvem in drugem trimesečju nosečnosti, določanje horionskega gonadotropina, alfa-fetoproteina in nekonjugiranega estriola v krvnem serumu matere v drugem trimesečju nosečnosti, določanje intrauterine okužbe.
- V neinvazivni diagnostiki je pomembno mesto ultrazvočni pregled (ultrazvok). Obstaja neposredna povezava med vrsto napake in časom odkrivanja z ultrazvokom. Nekatere malformacije je mogoče diagnosticirati šele na koncu prvega - na začetku drugega trimesečja nosečnosti. Na primer možganske okvare, neločljivi plodi, policistična ledvična bolezen, kile trebušne stene, kile hrbtenice ali lobanje itd. Za pravočasno in kakovostno diagnozo fetalnih genetskih patologij je treba opraviti ultrazvočni pregled vseh sistemov in organov ploda: za vse nosečnice vsaj 3-krat v celotni nosečnosti (v 10-12, 20-22 in 30-32 tednih), in če je potrebno, na primer ob sumu na malformacijo, vsake 3-4 tedne. Natančnost diagnoze malformacij do konca II. Trimesečja nosečnosti se približa 100%. Natančnost diagnoze v skupini z visokim tveganjem je 90%, prirojenih malformacij ploda - 87%.
- Neinvazivna diagnostika vključuje metode za določanje biološko aktivnih snovi, ki jih tvori posteljica v krvnem serumu (na primer alfa-fetoprotein). Takšni testi se izvajajo v 16. do 20. tednu nosečnosti. V primerih sprememb vsebnosti alfa-fetoproteina v krvnem serumu govorijo o možnem tveganju kromosomske patologije, razvoju malformacije fetalnega živčnega sistema (spina bifida ali anencefalija - odsotnost možganov). Vsako od teh diagnoz je treba razjasniti z ultrazvokom.
Za kirurške metode (invazivne) se za testiranje vzame več plodovih celic.
- V zgodnjih fazah nosečnosti se uporablja horionska biopsija, iz katere se naknadno oblikuje posteljica. V ta namen se naredi predrtje sprednje trebušne stene plodovega mehurja in odstrani majhen del horiona. Za analizo je optimalno obdobje 8-11 tednov nosečnosti.
Analiza horionskega tkiva se opravi v naslednjih primerih:
1. Spremembe nabora kromosomov (kariotip) pri enem od staršev,
2. Prisotnost otroka s kromosomsko patologijo v družini, presnovne motnje, spolno povezane bolezni (na primer hemofilija), hemoglobinopatije.
3. Ko je mati starejša od 35 let.
- V nekaterih primerih (na primer v II. Trimesečju nosečnosti) s placentocentezo odvzamejo placentno tkivo (analiza, podobna horionski biopsiji). Indikacije za metodo placentocenteze so enake kot za horionsko biopsijo.
- Vnos in analiza plodovnice (amniocenteza) v II. Trimesečju nosečnosti kot metoda prenatalne diagnoze je najbolj zaželena. Želeno obdobje za njegovo izvedbo je 17-20 tednov nosečnosti. S pregledom plodovnice lahko ugotovite raven različnih hormonov in encimov, alfa-fetoproteina, kariotipa ploda. Po analizi DNK je mogoče diagnosticirati nekatere podedovane, spolno povezane in avtosomno recesivne bolezni, kromosomske nepravilnosti ploda, številne malformacije centralnega živčnega sistema.
- s pregledom plodove krvi iz žil popkovnice (kordocenteza) ugotovimo dedne bolezni krvi, stanja imunske pomanjkljivosti, presnovne motnje, intrauterino okužbo ploda, določimo kariotip (kromosomski niz) ploda Analiza se izvaja od 17. tedna nosečnosti.
- V drugem trimesečju nosečnosti je možna tudi biopsija kože ploda, da bi diagnosticirali možne kožne bolezni.
- Vendar pa je tudi v prvem trimesečju nosečnosti, vendar ne prej kot pet tednov po zanositvi, mogoče izvesti embrioskopijo (iz grškega embryon - zarodek, skopeo - videz). V ta namen uporabite poseben optični endoskop (prožna optična vlakna), ki ga vstavite v maternični vrat. Ta metoda ocenjuje plodni obtok in tudi neposredno spremlja stanje zarodka, da ugotovi morebitne kršitve njegovega razvoja.
Kot pomanjkanje invazivnih diagnostičnih metod lahko opazimo možen pojav različnih zapletov, do vključno prekinitve nosečnosti. V zvezi s tem jih genetik priporoča le v primerih velikega tveganja za genetsko patologijo ploda.
Obstajajo bolezni, ki se prenašajo le z dedovanjem ali kot posledica kromosomskih mutacij. Da bi izključili nastanek zapletov, se je treba med nosečnostjo posvetovati z genetikom, bolje je opraviti analize v fazi načrtovanja, da bi pravočasno izvedli preventivne ukrepe.
Kaj je genetika med nosečnostjo
Genetika je medicinska veja, ki preučuje dedne dejavnike vpliva. Medicinskim znanstvenikom je uspelo prepoznati gene, ki so vzrok za prirojene bolezni, in določiti tudi genetsko nagnjenost k zapletenemu poteku nosečnosti.Treba je razumeti, da je posvetovanje z genetikom med nosečnostjo potrebno ne le za prepoznavanje genskih bolezni, temveč tudi za diagnosticiranje prirojenih intrauterinih malformacij, saj se kromosomske mutacije pogosto odkrijejo prvič. Vzroki za tovrstne patologije so predvsem prenesene nalezljive bolezni, ki so posledica nenadzorovanega uživanja močnih zdravil, pa tudi zaradi vpliva neugodnega okolja ali kemičnih in elektromagnetnih učinkov.
Kaj počne genetik med nosečnostjo?
Posvet z genetikom se začne s pogovorom, kjer strokovnjak zakonce vpraša o boleznih sorodnikov in o prisotnosti slabih navad. Tako genetske raziskave omogočajo določitev vrste dedovanja in dejavnikov tveganja, ki se pogosto nanašajo na nalezljive in endokrine bolezni.Glede na podatke, pridobljene med posvetovanjem, lahko genetik predpiše dodatne študije za preučevanje dednosti:
- klinična in genealoška metoda omogoča zbiranje podatkov o rodovniku staršev;
- citogenetska metoda raziskovanja določa kariotip ali kromosomski niz;
- ultrazvočni pregled za odkrivanje fizioloških zapletov pri plodu;
- za biokemijsko analizo boste morali darovati kri za genetiko, ki pomaga določiti alfa-fetoprotein, horionski gonadotropin in nekonjugirani estriol.
Ko jih pošljemo genetiku, moramo vedeti, da neinvazivne metode ne predstavljajo nevarnosti, le z invazivnimi raziskovalnimi metodami obstaja nevarnost zapletov. Zato zbiranje biološkega materiala vedno poteka pod nadzorom ultrazvočnega aparata, pod natančnim nadzorom medicinskih strokovnjakov ambulantno.
Ali se morajo vsi med nosečnostjo podvrgati genetiki?
Priporočljivo je opraviti pregled pri genetiku, če v zakonu ali bližnjih sorodnikih obstajajo resne bolezni, najboljša možnost za oba starša bi bila obisk strokovnjaka v fazi načrtovanja.Kri za genetiko med nosečnostjo se daje, če je prisoten eden od naslednjih dejavnikov:
- rojstvo starejših otrok s prirojenimi napakami;
- prisotnost genetskih patologij pri enem od staršev;
- zloraba alkohola in dolgotrajna odvisnost od mamil in tobaka;
- splavov ali mrtvorojenosti v prejšnjih obdobjih nosečnosti.
Na sedanji stopnji razvoja medicine je mogoče diagnosticirati do 300 vrst genetskih nepravilnosti, kar bo omogočilo profilakso ali korektivno zdravljenje.
Vsi ljudje ne vedo, da so bolni in bolezni prenašajo z dedovanjem. Genetika med nosečnostjo igra eno najpomembnejših vlog pri razvoju ploda. Iz tega razloga mora ženska vnaprej poskrbeti za visokokakovostni medicinski in genetski pregled - še pred spočetjem otroka in pred njegovim rojstvom.
Genetika: kaj je to?
Najprej je treba opozoriti, da je genetika povsem ločena veda o dednosti. V svojem zgodovinskem razvoju je šel skozi precej težko pot, vendar so medicinski znanstveniki v zadnjem stoletju vseeno naredili preboj - ustvarili so genetske teste, ki omogočajo prepoznavanje genov, ki so vzroki številnih dednih prirojenih bolezni. To je omogočilo, da so zdravniki že pred spočetjem otroka lahko kompetentno diagnosticirali številne nevarne dedne bolezni. In nadaljujte s pregledom ploda (presejalni pregled) po nosečnosti, začenši od 1. trimesečja.
Vsaka družina, ki zavestno načrtuje nosečnost, se najprej ukvarja z zdravstvenimi težavami prihodnjega otroka. Zato bodoči starši vse pogosteje iščejo nasvet pri strokovnjakih glede možnih genskih bolezni.
Kdo je ogrožen?
Obstaja koncept genetskega tveganja, ki se nanaša na kategorijo ljudi, ki imajo velik delež verjetnosti za dojenčka z dednimi boleznimi.
Skupina tveganja vključuje:
- zakonski pari, ki imajo določene družinske dedne bolezni;
- vse vrste sorodstvenih zakonskih zvez;
- tista dekleta / ženske, ki imajo neugodno anamnezo (če so ponavljale splave, so rodile mrtvega otroka, če trpijo zaradi neplodnosti in medicinski razlogi niso bili ugotovljeni;
- ženska, ki je izpostavljena škodljivim dejavnikom: dolgotrajni stik z različnimi škodljivimi kemičnimi snovmi, sevanje, uporaba zdravil med spočetjem, pri katerih lahko povzročijo okvare ploda;
- osebe, mlajše od 18 let in več kot 35 let, pa tudi moški, starejši od štirideset let, saj se v tej starosti tveganje za mutacije genov nekoliko poveča.
Strokovnjaki ugotavljajo, da niti predhodni pregled pred spočetjem otroka niti presejanje 1. trimesečja v nobenem primeru ne smejo ostati brez nadzora tako ženske same kot zdravniki.
Prihodnjim ogroženim staršem praviloma zdravniki predpišejo dodatne preiskave, da bi se izognili prenosu katere koli bolezni z dedovanjem. Preostali lahko, če želijo, opravijo genetski test.
Posvet z genetikom v zgodnji nosečnosti
1. trimesečje nosečnosti velja za najpomembnejše in najranljivejše obdobje nastanka ploda. Različne neugodne razmere lahko motijo \u200b\u200bnormalen razvoj otrokovih organov. Zato je nujno posvetovanje z genetikom najprej za tista dekleta, ki so v prvem trimesečju nosečnosti:
- ste imeli ARVI, gripo, norice, gripo, hepatitis, herpes ali bili okuženi s HIV;
- so bili zdravljeni z zdravili, pri katerih je bilo navedeno, da so med nosečnostjo "kontraindicirana";
- naredil fluorografijo;
- uživali alkoholne pijače, kadili, jemali droge;
- zdravljeni zobje z rentgenskim pregledom;
- sončenje, piercing, nahrbtniki, jahanje, potapljanje, barvanje las.
Kako običajno poteka posvet?
Za zdravstveno-genetsko svetovanje mora zdravnik zagotoviti informacije o obeh družinah bodočih staršev. Specialist ne preučuje le rezultatov presejalnih pregledov v prvem trimesečju, temveč tudi pogoje / dejavnike, ki so lahko nevarni za vašega nerojenega otroka: bolezni obeh staršev, zdravila, ki jih uporabljajo, njihov življenjski slog, okoljski dejavnik in poklici.
Seveda se bodo morali bolniki na obisk zdravnika pripraviti vnaprej:
- Treba se je spomniti, kakšne bolezni so sorodniki že trpeli, ali so bili v družini primeri večkratnih splavov, neplodnosti, rojstva mrtvih dojenčkov ali dojenčkov z razvojnimi napakami. Pomembno je tudi vedeti, ali so bili vaši sorodniki in sorodniki vašega moža sklenjeni medsebojni zakoni ali kakšna duševna bolezen.
- Za imenovanje zdravnika morate vzeti svojo zdravstveno kartoteko in vse rezultate preiskav, ki so bile kdaj opravljene.
Genetik bo preučil vse informacije, ki jih je posredoval bolnik, in jih bo po potrebi poslal na dodatne teste. Ti testi se izvajajo v prvem trimesečju in vključujejo:
- krvni test (biokemični);
- sklepi endokrinologa, terapevta in nevropatologa;
- študija kariotipa (določita se količina in kakovost kromosomov obeh bodočih staršev).
Diagnoza možnih malformacij ploda
V zadnjih letih zdravniki uporabljajo takšno raziskovalno metodo, kot je presejanje. Študijo je treba izvesti za popolnoma vse nosečnice, da bi ugotovili rizične skupine. Zdravniki pošljejo ženske na pregled že v 1 trimesečju nosečnosti.
Presejalne metode vključujejo:
- Ultrazvok ploda.
- Natančna določitev vseh biokemičnih markerjev (v nadaljevanju BM) v materinem krvnem serumu. AT
v 1. trimesečju so takšni BM plazemski proteini A (PAPP-A), ki so neposredno povezani z nosečnostjo in človeškim gonadotropinom (horionski, v nadaljevanju hCG). Po prvem trimesečju nosečnice so takšni BM že alfa-fetoprotein (v nadaljevanju AFP), estriol in hCG.
V prvem trimesečju v kliniki se BM raziskave izvajajo od 8. do 12. ali celo 13. tedna nosečnosti (to je predporodni zgodnji presejalni pregled), v 2. trimesečju - od 16. do 20. tedna nosečnosti (to je pred rojstvom trojni test ali, kot mu pravijo mnogi zdravniki, pozni pregled).
Perinatalna diagnoza: značilnost takšnih postopkov
Je perinatalna diagnoza (tako zgodnji kot pozni presejalni pregled), intrauterini pregled nerojenega otroka - namenjen je odkrivanju malformacij in dednih bolezni pri plodu. Strokovnjaki ločijo dve vrsti takšne diagnostike.